Cómo el estudio de las células puede conseguir una posible cura de las denominadas “enfermedades raras”

La célula es definida como la unidad funcional de todo ser vivo. Conocer su estructura y funcionamiento fue fundamental para comprender una serie de procesos biológicos desconocidos durante mucho tiempo.

En la actualidad la célula sigue siendo objeto de estudio para la ciencia, ya que es en ella donde podrían encontrarse las respuestas a preguntas aún sin resolver, como la cura a las denominadas “enfermedades raras”, incluyendo a aquellas de origen mitocondrial, como el Síndrome de Pearson (SP) y de Kearns–Sayre (SKS).

Ambos síndromes son enfermedades mitocondriales multisistémicas, con diferente fenotipo (caracteres visibles que un individuo presenta), debido en la mayoría de los casos a una pérdida de un fragmento de ADN del genoma mitocondrial.

Carolina-OteroCarolina Otero, bioquímico y Ph.D. en Inmunología, es investigadora del Centro para Medicina Integrativa y Ciencia Innovadora de la Universidad Andrés Bello (CIMIS por sus siglas en inglés). Una de sus líneas de investigación se enfoca, precisamente, en estudiar con más detalle los mecanismos de migración celular y tráfico celular, trabajo orientado a saber un poco más sobre los movimientos al interior de la célula.

¿Por qué estudiar el tráfico intracelular?

Para la Dra. Otero, investigar el tráfico intracelular es un área poco estudiada, por eso su interés. “El objetivo es entender cómo las proteínas se mueven dentro de la célula. La pregunta es cómo se internalizan diferentes moléculas como nanopartículas (partículas microscópicas) y a qué área finalmente llegan. Entendiendo esto y conociendo los organelos intracelulares, apareció la interrogante: ¿seremos capaces de dirigir una nanopartícula intracelularmente?”

Se trata de un área específica dentro de la nanotecnología/biología celular que podría aportar información respecto al funcionamiento de la célula.

“Estudiamos la interacción de las distintas nanopartículas con la membrana plasmática para ver, por ejemplo, cómo éstas ingresan a la célula. Esto es importante debido a que las nanopartículas podrían ser utilizadas para la cura de alguna enfermedad, por ejemplo el cáncer. Personalmente, por ahora, veo la parte de ciencia básica pero esto podrá ser aplicado más tarde” añade la Dra. Carolina Otero.

Fotografía de nanopartículas sacada con microscopia confocal. Fotografía: Dra. Carolina Otero.

Mitocondrias y enfermedades

Saber hacia dónde se mueven las nanopartículas dentro de una célula, no es simplemente por curiosidad científica. Esto podría ser muy relevante, ya que si se mueven hacia la mitocondria podrían ser utilizadas como una terapia en las denominadas “enfermedades raras” que aún no tienen cura y tienen un elevado costo de tratamiento.

“Son enfermedades de origen mitocondrial y no hay como tratarlas, porque en lo general, se trata de una carencia en una enzima mitocondrial en particular. Actualmente, diversas nanopartículas son dirigidas hacia el núcleo de la célula, pero hacia la mitocondria es bastante poco lo que existe hasta este momento” complementa.

En el mundo, se han identificado más de 6.000 tipos de enfermedades raras. El 80% de ellas no tiene cura o terapias específicas y un número importante de dichas enfermedades tiene un origen mitocondrial.

En este sentido, para la Dra. Otero, poner atención a la mitocondria es fundamental “es importante por éstas enfermedades dado que poseen su propio DNA, y este organelo, además, tiene que ver con lo que es la oxidación de la célula y el envejecimiento, ¡todo apunta para allá!” dice respecto a las proyecciones de sus investigaciones.

Escrito por Victoria Martínez A. Periodista Centro para la Comunicación de la Ciencia UNAB. [email protected]